Шанс на существование: как обеспечивают лекарствами югорчан с редкими болезнями

Путешествия, поход в спортзал или кино, питание без ограничений — вполне обыденные вещи для большинства из нас. А для некоторых это предел мечтаний. Орфанные заболевания — термин, вряд ли понятный тем, кто ни разу не сталкивался с таким диагнозом. Это редкие или малоизученные патологии: галактоземия, спинальная мышечная атрофия, муковисцидоз… Все эти болезни либо уничтожают организм человека, либо просто не дают ему развиваться. В Югре, по данным медиков, только детей с такими страшными диагнозами — больше сотни человек. Их жизни в буквальном смысле зависят от принятой таблетки или вовремя поставленного укола. 

Со слезами на глазах Надежда Леонидовна делится последними изменениями в жизни внучки, болеющей смешанным муковисцидозом. Это неизлечимая болезнь, из-за которой почти невозможно набрать вес, противопоказаны физические нагрузки. Даже простая прогулка может обернуться неприятностью. Лучиком надежды на улучшение стал новый препарат, который девочка начала принимать с конца лета прошлого года, рассказывает бабушка. 

«За последние полгода ребенок вырос на четыре сантиметра, на два килограмма поправилась. Хотя мы боролись за каждые сто грамм веса. Стала больше ориентироваться, меньше уставать», — делится Надежда Григорьева.

Сам препарат — иностранного производства. Для поддержания успеха лекарство необходимо принимать регулярно. Правда, стоимость таблеток исчисляется миллионами рублей. Чуда бы не произошло без помощи других людей. На счастье, внучка Надежды Григорьевны стала одной из десятков югорских подростков, чье лечение взял на себя государственный благотворительный фонд «Круг добра», созданный специально для помощи детям с редкими генетическими заболеваниями.

«Программа фонда „Круг добра“ действует уже три года на территории Югры. Сегодня это 114 детей, 99 из них получают лекарства, 15 в силу ряда обстоятельств либо воздерживаются, либо есть особенности наблюдения и принятия решения. Лекарство поступает в то учреждение, которое определил лечащий врач вместе с родителями», — рассказал директор департамента здравоохранения ХМАО-Югры Алексей Добровольский.

«Круг добра» за последние три года передал югорским детям лекарств почти на три миллиарда рублей. В отличие от органов власти, фонд вправе закупать любые препараты, даже за рубежом. Это, собственно, и помогло внучке Надежды Леонидовны. Такие возможности являются главным преимуществом фонда, уверены врачи. Ведь даже далеко не бедная Югра не в состоянии покупать столь дорогостоящие лекарства каждому, кто в них нуждается. Списки нуждающихся в помощи регионы подают самостоятельно. В случае одобрения «Круг» финансирует лечение подростку вплоть до достижения 19 лет. 

«Правительством определен состав экспертного совета, который рассматривает все предложения о включении заболеваний, лекарственных препаратов. Определяют категории для назначения», — пояснил председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко.

Все орфанные заболевания носят, как правило, наследственный или генетический характер, то есть рождается ребенок уже с патологией, рассказывают врачи. В Югре такие случаи фиксируются в центре охраны материнства и детства ежегодно, хоть они и составляют незначительный процент. Неонатальный скрининг, то есть проверку новорожденных на наличие опасных патологий, медики обязательно проводят в первые дни жизни ребенка. 

«У ребенка уже на вторые сутки после рождения в течении 24-48 часов берется кровь из пятки на тест-бланк. Эта кровь высушивается и отправляется в межрегиональный центр третьего уровня, в нашем случае это Екатеринбург. Если там выявляются изменения, нам в течение суток посылается сигнал», — отметил заведующий отделением медико-генетической консультации БУ ХМАО-Югры «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» Лев Колбасин.

Лекарственное обеспечение, социальная поддержка — на все это пациенты с редкими генетическими заболеваниями могут рассчитывать на протяжении всей своей жизни, отмечают окружные чиновники. Для тех, кто ежедневно борется за свое здоровье, это фактически шанс на существование. Пускай с болезнью трудно смириться, но облегчить ее можно, заключают врачи, главное чтобы была такая возможность.