36 патологий по 8 каплям крови. В Югре начали проводить расширенный неонатальный скрининг

Нас стало меньше. Росстат опубликовал данные по естественной убыли населения за прошлый год. За 2022 численность россиян сократилась более чем на 555 тысяч человек. Официально демографы считают причиной такого падения ни пандемию и не другие события, уносящее жизни, а естественный процесс. Мол, сейчас в репродуктивный возраст вошли дети середины и конца 90-х, когда в стране рожать решались лишь самые уверенные в завтрашнем дне. Ну, ученым виднее.

Тем ценнее сегодня жизнь каждого новорожденного. Радует то, что заболевания, еще пару лет назад означавшие смертный приговор или серьезную инвалидность новорожденному, сегодня успешно диагностируются и лечатся еще на первых днях жизни.

Это происходит, в том числе (а может, и в первую очередь), благодаря неонатальному скринингу. С этого года анализы у младенцев берут сразу на 36 патологий, вместо 5, как было раньше. Какие результаты это принесло? Насколько точно ставятся диагнозы? И почему отказ от скрининга — потенциальная угроза жизни и здоровью ребенка?

Малышке Николь на момент съемок меньше суток от роду. Для мамы Анжелы и ее мужа это первый и долгожданный ребенок.

«Все прошло хорошо. Спасибо перинатальному центру, всем его сотрудникам. Первый ребенок у нас. Мы очень довольны», — поделилась радостью Анжела Такова.

Проходить неонатальный скрининг или нет – такой вопрос перед мамой не стоял. Здоровье малышки сейчас важнее всего.

«Страха точно не было, потому что любая мама хочет знать, что ее ребенок здоров, с ним все хорошо. Это очень важно», — сказала Анжела Такова. 

К сожалению, бывают, хоть и редкие, случаи отказа от прохождения процедуры. Кто-то категорически против скрининга по религиозным убеждениям (тут бог им судья), кто-то  боится довериться врачам просто из непонимания. Тогда медикам приходится выполнять еще и просветительскую функцию.

«Каждый день врач-неонатолог, который наблюдает ребенка в период его нахождения в перинатальном центре, рассказывает родителям, что такое неонатальный скрининг, для чего он нужен. Дается добровольное информированное согласие, где все подробно прописано. Конечно, там очень много непонятных слов для человека без медицинского образования», — рассказал заместитель главного врача по педиатрической помощи БУ «Cургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства» Сергей Нефедов.

Названия болезней, наличие которых проверяют у малышей в ходе неонатального скрининга, действительно сложно произнести обывателю. С этого года к диагностике пяти генетических заболеваний, входящим в перечень скрининга с 90-х годов, добавили еще 31. Но количество здесь условно.

«Это 29 наследственных болезней обмена. Названия их сложны. Мы их объединяем общим названием болезни обмена. Первичные иммунодефициты, обозначенный одним заболеванием, но на самом деле это группа болезней. Примерно 400-450 нозологий. И спинальная мышечная атрофия», — рассказал заведующий медико-генетической консультации БУ «Cургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства», главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения ХМАО-Югры, к.м.н. Лев Колбасин.

Процесс взятия крови, для младенцев абсолютно безвреден, уверяют врачи. На вторые сутки после рождения из пяточки ребенка берутся 8 капель крови. Затем биоматериал высушивают на специальных бланках.

«Раньше брали пять капель, теперь берут восемь капель: пять и три на два разных бланка. И направляется к нам в региональный центр. Мы региональный центр для всего автономного округа, где бы ни родился ребенок. Правила одинаковы. Тест-бланки доставляются ежедневно», — уточнил Лев Колбасин. 

В Сургутской региональной лаборатории проводят исследование на наличие 5 заболеваний из старого перечня. Часть бланков с высушенной детской кровью, отправляют в Медико-генетический центр в Екатеринбурге, где проводят остальные тесты. Результаты приходят в течение трех дней. Если результаты отрицательные, то родителей и не беспокоят. С пациентами связываются только если возникли какой-то из тестов дал положительный результат.

«Положительный тест совершенно не означает, что у ребенка есть болезнь, но требуются дальнейшие действия. В отношении стандартного скрининга, который проводится у нас, мы проводим ретест», — добавил Лев Колбасин.

Если заболевание из расширенного перечня, то дополнительные анализы отправляются для изучения в федеральный центр в Москве. Только в случае повторного положительного результата и тщательного обследования ставится диагноз. Но диагноз далеко не означает приговор.

«Суть любой скрининговой программы в том и заключается, чтобы своевременно выявить заболевания, которые можно лечить, и назначенное лечение призвано предотвратить ухудшение состояния человека или полностью излечить ряд заболеваний», — уверен Сергей Нефедов.

Само понятие «неонатальный скрининг» появилось в США в середине 60-х годов прошлого века. Тогда могли проверить наличие только одной болезни – фенилкетонурии. Если просто, то это – генетическое нарушение, которое способно вызвать серьезную умственную отсталость.

«Появление скрининга позволило эту болезнь полностью контролировать. На сегодня, у нас количество пациентов, страдающих фенилкетонурией приближается к 100. При этом, большая часть детей и уже взрослых людей, совершенно нормальны и не имеют умственной отсталости», — сказал Лев Колбасин.

Наука не стоит на месте и сегодня то, что означало быстрый конец или серьезную инвалидность, поддается успешному лечению. Болезнь можно купировать терапией настолько, что человек будет вести обычную жизнь вплоть до биологической старости. Или же вовсе излечить полностью при своевременном вводе определенного препарата. Это касается редкого, но страшного заболевания спинальной мышечной атрофии. За время проведения расширенного неонатального скрининга в Югре, уже выявлен 1 ребенок с этим генетическим нарушением. Как уверяют медики, в Югре проблем с обеспечением малышей необходимыми лекарствами нет.

«Ребенок дообследован, ребенку установлен диагноз окончательно. И ребенку через „Круг добра“ будет проведено лечение с помощью генотерапии. Клиника или максимально будет уменьшена, или ребенок будет здоров», — заверил Лев Колбасин.

Генетические заболевания — явление довольно редкое, если брать общее число новорожденных, уточняют медики. За два месяца этого года через расширенный неонатальный скрининг прошли порядка 3,5 тысяч малышей. У 136 из них были выявлены подозрения на генетические заболевания, в трех случаях подозрения подтвердились. Но работу медиков тут сложно переоценить. Каждый рубль, потраченный на проведение неонатального скрининга, бесценен, как бесценна каждая человеческая жизнь. И нет цены тому, что удается уберечь родителей от горя потери или жизни с ребенком с ограниченными возможностями здоровья. Все эти чудеса начинаются с крохотной пяточки, из которой берут несколько капель крови.